EB là gì?

Cái tên này xuất phát từ 'biểu bì' - lớp da bên ngoài,'ly giải' - sự phân hủy của các tế bào và 'bò tót' - rộp.

Có rất nhiều các loại khác nhau của EB, tất cả đều được phân loại thành bốn loại chính, từ loại nhẹ nhất, chỉ ảnh hưởng đến tay và chân, đến loại nặng nhất, có thể tàn phá bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể, gây ra tàn tật và đau đớn suốt đời. Trong trường hợp nghiêm trọng, EB có thể gây tử vong.

EB không lây nhiễm và không thể lây truyền qua tiếp xúc.

Hoạt hình của chúng tôi minh họa cuộc sống của những người mắc bệnh EB nhưng cũng chia sẻ cơ hội hiện có để cải thiện triệt để chất lượng cuộc sống thông qua việc tái sử dụng ma túy.

Nội dung:

• Làm thế nào mọi người có được EB?
• Các loại EB khác nhau
• Triệu chứng của EB
• EB được chẩn đoán như thế nào?
• Thống trị và lặn giải thích
• EB được điều trị như thế nào?
• Cuộc sống với EB như thế nào?
• Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ mình mắc bệnh EB?
• Thông Tin

Làm thế nào mọi người có được EB?  

EB được di truyền thông qua một gen bị lỗi (đột biến gen), có nghĩa là da không thể liên kết với nhau, do đó, bất kỳ chấn thương hoặc ma sát nào cũng có thể gây ra mụn nước đau đớn, dẫn đến vết thương hở và sẹo. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến lớp lót bên trong và các cơ quan. 

Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen - một từ cha và mẹ. Mỗi gen được tạo thành từ DNA, chứa các chỉ dẫn để tạo ra các protein thiết yếu, một số trong đó liên kết các lớp da của chúng ta lại với nhau. Đột biến gen (gen bị lỗi) là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA. Trong bệnh EB, gen bị lỗi có nghĩa là vùng bị ảnh hưởng thiếu protein thiết yếu chịu trách nhiệm liên kết da lại với nhau, khiến da dễ bị bong ra. 

EB có thể trội hoặc lặn, tùy thuộc vào việc một hay cả hai gen trong một cặp đều bị lỗi.

(Các) gen bị lỗi và thiếu protein có thể xảy ra ở các lớp khác nhau trên da, đó là nguyên nhân quyết định loại EB. 

Các loại EB khác nhau 

Hiện tại có nhiều phân nhóm EB khác nhau, với nhiều gen được biết đến dưới các phân nhóm này. Các kiểu con này hiện thuộc bốn loại EB chính được xác định theo vị trí của gen bị lỗi và protein bị thiếu trong các lớp da khác nhau.

Nhấp vào bên dưới để hiểu các triệu chứng và đặc điểm của từng loại.

Đơn giản EB (EBS)

Dạng EB phổ biến nhất và thường ở mức độ nhẹ đến nặng, trong đó protein bị thiếu và dễ gãy xảy ra ở lớp trên của da – lớp biểu bì. 70% tất cả các trường hợp EB là EB Simplex.

  
EB loạn dưỡng (DEB)

Có thể nhẹ hoặc nặng (trội hoặc lặn). Sự thiếu hụt protein và sự dễ vỡ xảy ra bên dưới màng đáy của lớp hạ bì bề mặt. 25% trong số tất cả các trường hợp EB là EB loạn dưỡng.

EB chức năng (JEB)

Một dạng EB vừa-nặng hiếm gặp, trong đó sự thiếu hụt protein và tính dễ vỡ xảy ra với cấu trúc giữ các lớp biểu bì và hạ bì lại với nhau - màng đáy. 5% trong số tất cả các trường hợp EB là EB nối tiếp.

Kindler EB (KEB)

Được đặt tên như vậy do gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm cung cấp thông tin cần thiết để tạo ra protein Kindlin1. Loại EB này rất hiếm nhưng tình trạng mỏng manh có thể xảy ra ở nhiều cấp độ của da.

Trở lại đầu trang 

Triệu chứng của EB 

Các triệu chứng có thể đa dạng và có thể từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào loại EB. Các triệu chứng thường gặp là:

• chỉ cần chạm nhẹ nhất cũng có thể gây rách da và phồng rộp đau đớn 
• Việc chữa lành các mụn nước có thể gây đau, ngứa dữ dội và để lại sẹo
• ở dạng EB nhẹ, phồng rộp có thể chủ yếu xảy ra ở tay và chân, gây khó khăn khi đi lại và các hoạt động hàng ngày khác
• phồng rộp lan rộng trong những trường hợp nghiêm trọng hơn có thể làm cho da dễ bị nhiễm trùng và có thể xảy ra sẹo rộng
• trong trường hợp nghiêm trọng, vết phồng rộp có thể xảy ra khắp cơ thể và thậm chí cả các cơ quan nội tạng. Nó cũng có thể có nghĩa là nguy cơ phát triển ung thư da cao hơn
• thách thức chính mà những người mắc bệnh EB phải đối mặt hàng ngày là đau và ngứa xảy ra do sự phồng rộp.  

EB được chẩn đoán như thế nào? 

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm là điều cần thiết để xác định và xác định vị trí gen bị lỗi, điều này sẽ xác định loại EB. Việc phân tích mẫu da có thể được thực hiện ban đầu và thường là bước đầu tiên đối với trẻ sơ sinh. Xét nghiệm tiền sản cũng có thể thực hiện được.  

Các nhóm sơ sinh, bác sĩ đa khoa, bác sĩ da liễu hoặc nhóm chăm sóc sức khỏe chuyên khoa EB sẽ có thể tư vấn phương pháp chẩn đoán nào phù hợp nhất trong từng trường hợp cụ thể. Bạn có thể đọc thêm trên các phương pháp chẩn đoán khác nhau ở đây. 

Nếu bạn hoặc thành viên gia đình gần đây được chẩn đoán mắc bệnh EB, chúng tôi có thể giúp bạn nhận được sự hỗ trợ mà bạn cần, vui lòng liên hệ với Nhóm hỗ trợ cộng đồng của chúng tôi.

EB được điều trị như thế nào? 

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh EB nhưng có những phương pháp điều trị nhằm giúp giảm bớt một số triệu chứng suy nhược. Tại DEBRA UK, công việc của chúng tôi tập trung vào việc tài trợ cho nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị và cách chữa trị mới, cũng như hỗ trợ những người mắc bệnh EB để nâng cao chất lượng cuộc sống của họ thông qua việc cải thiện dịch vụ chăm sóc sức khỏe, tiếp cận thông tin và chăm sóc thay thế. Tìm hiểu thêm về những lựa chọn điều trị, cách chúng tôi hỗ trợ cộng đồng EB và dự án nghiên cứu mà chúng tôi đang tài trợ.

Cuộc sống với EB như thế nào? 

Khi bạn có EB, rất nhiều thứ bị hạn chế. Bạn phải suy nghĩ về từng việc bạn làm. Những đứa trẻ khác không cần phải làm điều đó.

Fazeel, sống chung với DEB

Thông Tin

trở về đầu trang