DEBRA Vương quốc Anh tài trợ cho nghiên cứu y học về việc phát triển các loại liệu pháp khác nhau cho bệnh EB.
Các liệu pháp khác nhau hoạt động theo những cách khác nhau để điều trị nguyên nhân và/hoặc triệu chứng trên da hoặc khắp cơ thể.
Nội dung:
Liệu pháp gen
Liệu pháp gen là một cách điều trị các tình trạng di truyền bằng cách sửa chữa các lỗi trong gen của một người gây ra các triệu chứng của họ. Điều này khác với việc tự điều trị từng triệu chứng riêng lẻ. Gen là công thức tạo ra các loại protein mà cơ thể chúng ta được tạo ra. Chúng có thể có những sai sót ngăn cản việc tạo ra các protein hoạt động. Khi cơ thể một người không thể tạo ra một số protein nhất định trên da, điều này sẽ gây ra các triệu chứng EB.
Liệu pháp gen hoạt động như thế nào?
Liệu pháp gen sử dụng các quá trình tự nhiên từ virus và vi khuẩn để tạo ra các gen hoạt động và đưa chúng vào các tế bào nơi gen bị thiếu hoặc bị hỏng.
Điều này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu tế bào của một người vào phòng thí nghiệm để thực hiện chỉnh sửa di truyền sau đó trả lại chúng (điều này được gọi là ex vivo) hoặc bằng cách điều trị trực tiếp cho một người bằng cách tiêm hoặc gel để đưa gen hoạt động vào các tế bào cần nó trong cơ thể họ (điều này được gọi là trong cơ thể).
Việc đưa các gen mới vào tế bào của chúng ta có thể khó khăn nhưng một khi một gen mới, chính xác đã được đưa vào tế bào của một người thì nó có thể được tế bào sử dụng để bắt đầu tạo ra protein bị thiếu.
Virus thường được sử dụng để đưa gen mới vào tế bào vì đây là công việc tự nhiên của chúng. Liệu pháp gen làm cho virus trở nên vô hại bằng cách loại bỏ khả năng tự sao chép của nó. Nó làm cho virus trở nên hữu ích bằng cách thay thế các gen mà nó sẽ đưa vào tế bào để khiến chúng ta bị bệnh bằng một gen mới giúp chúng ta khỏe mạnh. Một cách khác để đưa gen vào tế bào của chúng ta là phủ chúng bằng dầu hoặc protein. Bản thân các gen dễ dàng bị phá hủy bởi ánh sáng mặt trời và các protein xuất hiện tự nhiên gọi là enzyme.
Video này của Hiệp hội Trị liệu Gen và Tế bào Hoa Kỳ giải thích về liệu pháp gen:
Hệ thống miễn dịch của chúng ta phản ứng thế nào với liệu pháp gen?
Các loại virus khác nhau được sử dụng để đưa các gen lớn hơn hoặc nhỏ hơn (công thức protein dài hơn hoặc ngắn hơn) vào tế bào của chúng ta.
Những loại vi-rút này đã được biến đổi để chúng không thể gây bệnh cho chúng ta, nhưng chúng ta có thể đã mắc bệnh do loại vi-rút được sử dụng trong liệu pháp gen gây ra. Điều này có nghĩa là chúng ta có thể có phản ứng miễn dịch với liệu pháp in vivo sử dụng loại vi rút đó. Chúng ta cũng có thể có phản ứng miễn dịch nếu trong cơ thể liệu pháp gen được lặp lại. Liệu pháp gen sẽ không hoạt động tốt bên trong cơ thể chúng ta nếu hệ thống miễn dịch của chúng ta tiêu diệt virus liệu pháp gen trước khi nó có thể đưa gen mới vào tế bào của chúng ta.
Đôi khi hệ thống miễn dịch của chúng ta phản ứng với loại protein mới, chính xác như thể nó là một loại vi trùng. Các nhà nghiên cứu phải kiểm tra xem liệu pháp gen có gây ra phản ứng miễn dịch hay không.
Liệu pháp gen kéo dài bao lâu?
Một số loại liệu pháp gen nhằm mục đích điều trị đơn lẻ trong khi những loại khác sẽ yêu cầu áp dụng nhiều lần.
Da được đổi mới liên tục. Các tế bào da cũ chết đi và bong ra và các tế bào mới thay thế chúng. Các tế bào mới đến từ sâu hơn trong da, nơi các tế bào phát triển, tạo ra một bản sao mới của tất cả các gen của chúng, sau đó phân chia thành hai lần để liên tục tạo ra các tế bào da mới thay thế.
Các tế bào đã được đưa gen mới vào bằng liệu pháp gen sẽ chết một cách tự nhiên và được thay thế bằng các tế bào mới hơn, do đó liệu pháp gen có thể cần phải được lặp lại. Gen mới sẽ chỉ được sao chép vào tế bào mới nếu nó đã trở thành một phần của một trong các nhiễm sắc thể của chúng ta. Điều này được gọi là tích hợp.
Nhiễm sắc thể là những đoạn DNA dài được chôn sâu bên trong tế bào của chúng ta và mỗi gen của chúng ta là một phần của một trong những nhiễm sắc thể này. Nếu chúng ta coi mỗi gen là 'công thức' tạo ra một trong những loại protein mà cơ thể chúng ta sử dụng, thì mỗi nhiễm sắc thể giống như một cuốn sách công thức. Dán công thức mới vào một trong các sách công thức có nghĩa là nó sẽ được sao chép.
Một số liệu pháp gen sẽ tích hợp gen mới vào nhiễm sắc thể và một số thì không. Điều này có thể thay đổi thời gian điều trị có hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng.
Nếu một gen mới được tích hợp, điều quan trọng là nó không làm gián đoạn bất kỳ gen nào khác và ngăn chúng hoạt động. Hãy tưởng tượng bạn vô tình dán công thức mới lên trên một phần của công thức khác. Các nhà nghiên cứu phải đảm bảo rằng liệu pháp gen sẽ không gây ra sai sót ở bất kỳ gen hiện có nào khác.
Chỉnh sửa gen
Chỉnh sửa gen là một loại liệu pháp gen dựa trên các phương pháp tự nhiên được vi khuẩn sử dụng để bảo vệ bản thân khỏi virus. Bạn có thể đọc thêm chi tiết về nó tại đây.
Thay vì cung cấp một công thức di truyền mới đang hoạt động cho các tế bào để chúng có thể tạo ra một loại protein bị thiếu, chỉnh sửa gen là một cách sửa chữa gen bị hỏng hiện có để sửa lại công thức của riêng một người.
Điều quan trọng là quá trình này không tạo ra những thay đổi ở bất kỳ nơi nào khác có thể gây ra những lỗi mới cho các gen khác. Điều quan trọng nữa là không có thay đổi nào được thực hiện đối với tế bào trứng hoặc tinh trùng, điều đó có nghĩa là đứa trẻ được sinh ra với những thay đổi di truyền mà chúng không đồng ý.
Việc chỉnh sửa gen được thực hiện như một ex vivo (bên ngoài cơ thể) liệu pháp gen chứ không phải là một trong cơ thể (bên trong cơ thể) điều trị. Tế bào gốc của chính một người có thể được thu thập, sửa chữa các lỗi di truyền và được trả lại cho họ.
Video này giải thích một loại chỉnh sửa gen bằng hệ thống CRISPR/Cas9:
Liệu pháp tế bào
Một số phương pháp điều trị EB tiềm năng dựa trên tế bào gốc. Đây là một loại tế bào cụ thể có thể tự biến đổi thành các loại tế bào khác. Phương pháp điều trị bằng liệu pháp tế bào có thể đưa tế bào gốc từ người không mắc bệnh EB vào dòng máu của người mắc bệnh EB. Những tế bào này có thể di chuyển đến da và các bộ phận khác của cơ thể bị ảnh hưởng bởi EB và trở thành những tế bào có khả năng tạo ra protein bị thiếu gây ra các triệu chứng EB. Đây có thể là một cách điều trị các triệu chứng EB trên toàn cơ thể.
Tế bào gốc thường được lấy từ tủy xương nhưng cũng có thể được lấy từ các bộ phận khác của cơ thể người hiến tặng.x
Một số thông tin về tế bào gốc được tổng hợp trong video này:
Tế bào mô đệm trung mô (MSC) là một loại tế bào có đặc tính tương tự như tế bào gốc đang được thử nghiệm ở EB.
Điều trị bằng thuốc
Điều trị bằng thuốc là khi các triệu chứng được điều trị bằng các chất có tác động tích cực đến cách cơ thể chúng ta hoạt động. Chúng có thể ở dạng viên thuốc mà chúng ta nuốt, mũi tiêm vào da hoặc cơ, truyền qua kim vào máu hoặc dạng kem, thuốc xịt, gel hoặc thuốc nhỏ mắt.
EB là một bệnh viêm nhiễm và các bác sĩ hiểu rõ về tình trạng viêm xảy ra trong cơ thể chúng ta như thế nào. Điều này có nghĩa là họ có thể chọn thuốc làm giảm tình trạng viêm ở các tình trạng khác để sử dụng lại cho EB.
Cơn đau do vết thương EB có thể được điều trị bằng thuốc giảm đau hoặc thuốc an thần.
Video này giải thích cách thuốc có thể hoạt động bên trong cơ thể chúng ta:
Liệu pháp protein
Liệu pháp protein liên quan đến việc thay thế protein bị thiếu ở những người mắc bệnh EB do sự thay đổi di truyền trong công thức mã hóa nó.
Thay vì thay đổi công thức di truyền của một loại protein trong da (Liệu pháp gen), liệu pháp protein cố gắng bổ sung 'thành phần' protein bị thiếu trở lại làn da không hoạt động bình thường. Nó giống như việc cố gắng thêm nhân vào chiếc bánh của bạn sau khi nó đã ra khỏi lò hơn là thay đổi công thức làm bánh bị hỏng. Các nhà nghiên cứu phải hiểu cách đưa protein đến nơi cần thiết. Điều này có thể bằng cách tiêm, qua máu sẽ mang nó đi khắp cơ thể hoặc trực tiếp vào mắt hoặc vết thương mà da không đóng vai trò là rào cản.
Protein cần thiết cho liệu pháp protein có thể được sản xuất tại các cơ sở kiểu phòng thí nghiệm, nơi vi khuẩn hoặc tế bào nấm men chứa công thức di truyền chính xác được phát triển và sử dụng như những nhà máy sản xuất protein nhỏ. Công nghệ này có thể tạo ra một lượng lớn protein của con người một cách hiệu quả. Ví dụ, insulin người được sản xuất theo cách này để điều trị thường xuyên cho những người mắc bệnh tiểu đường.