Kindler biểu bì bóng nước (KEB)
Kindler EB (KEB) là một trong bốn loại chính bệnh bong biểu bì bóng nước (EB), một tình trạng di truyền đau đớn khiến da bị rách hoặc phồng rộp khi chạm nhẹ. Bốn loại EB chính là do đột biến gen, dẫn đến các protein bị lỗi hoặc bị thiếu ở các lớp khác nhau của da và đôi khi là các cơ quan nội tạng.
Kindler EB là loại EB kế thừa hiếm nhất. Phồng rộp có thể xảy ra ở tất cả các lớp da hoặc các cơ quan nội tạng nhưng có xu hướng ảnh hưởng đến các chi.
Về kindler EB (KEB)
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, đột biến gen gây ra EB có thể ở một hoặc cả hai gen trong một cặp. Tuy nhiên, Kindler EB được di truyền lặn có nghĩa là cả hai gen trong một cặp - một từ mỗi cha mẹ - đều bị ảnh hưởng.
EB lặn thường nghiêm trọng hơn các loại trội và có thể gây sốc hoàn toàn vì cha mẹ có thể là người mang gen mà không biểu hiện triệu chứng. Khả năng trẻ thừa hưởng EB Kindler là 25%.
Tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa EB trội và lặn.
Kindler EB (trước đây là Hội chứng Kindler) rất hiếm gặp và mặc dù có thể nghiêm trọng nhưng thường có thể có tuổi thọ bình thường. Một loạt các phương pháp điều trị có sẵn để giúp đỡ với các triệu chứng:
- Mụn nước có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể bao gồm các cơ quan nội tạng nhưng có xu hướng nặng nhất ở tay, chân và các lớp lót ẩm như mắt, ruột, thực quản, miệng, đường tiết niệu và bộ phận sinh dục.
- Thường có độ nhạy cao với ánh sáng chói, nghĩa là da có thể dễ bị bỏng dưới ánh nắng mặt trời.
- Sự đổi màu của da và chứng tăng sừng (dày lên da) có thể xảy ra ở bàn chân và lòng bàn tay.
- Viêm nướu (bệnh nướu răng) là tình trạng phổ biến và phồng rộp trong miệng có thể khiến việc ăn uống trở nên khó chịu.
- Viêm ruột cũng phổ biến, có thể ảnh hưởng đến tiêu hóa.
- Có nguy cơ gia tăng ung thư da không phải khối u ác tính.
Hiện tại không có cách chữa trị EB, công việc của chúng tôi tại DEBRA nhằm mục đích thay đổi điều này. Tuy nhiên, có phương pháp điều trị có sẵn giúp ích gì cho việc quản lý đau và ngứa. Chúng tôi tài trợ dự án nghiên cứu nhằm tìm kiếm các phương pháp điều trị bổ sung cũng như cách chữa trị, và chúng tôi EB Nhóm hỗ trợ cộng đồng cam kết giúp đỡ bệnh nhân và gia đình giải quyết những thách thức mà EB mang lại.
Nếu bạn hoặc thành viên gia đình của bạn đã được chẩn đoán mắc Kindler EB, bạn có thể liên hệ với chúng tôi ComNhóm hỗ trợ cộng đồng để được hỗ trợ thêm. Nhóm của chúng tôi mong muốn hỗ trợ toàn bộ cộng đồng EB bất kể loại hình hay mức độ nghiêm trọng nào, chúng tôi có nhiều lựa chọn hỗ trợ thiết thực, tinh thần và tài chính.
“DEBRA không chỉ hỗ trợ chúng tôi trong quá trình điều trị EB mà còn dành thời gian hỗ trợ những người chăm sóc chứng kiến cuộc chiến hàng ngày của EB và cũng bị ảnh hưởng bởi EB.”
thành viên DEBRA
Nếu bạn có KEB, bạn có thể sử dụng thẻ "Tôi có KEB" của chúng tôi. Thẻ này giúp bạn dễ dàng chia sẻ thông tin quan trọng về loại EB của mình với mọi người, chẳng hạn như các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn đang tham dự một cuộc hẹn.
Có một phiên bản kỹ thuật số của thẻ mà bạn có thể tải về tại đây và lưu dưới dạng hình ảnh trên điện thoại của bạn.
Nếu bạn muốn có phiên bản thẻ hành lý, vui lòng liên hệ với nhóm Thành viên của chúng tôi để yêu cầu một.