Kindler biểu bì bóng nước (KEB)
Kindler EB (KEB) là một trong bốn loại chính của bệnh ly thượng bì bọng nước (EB), một tình trạng di truyền gây đau đớn khiến da bị rách hoặc phồng rộp chỉ với một chạm nhẹ. Bốn loại chính của EB là do đột biến gen, dẫn đến protein bị lỗi hoặc thiếu ở các lớp khác nhau của da và đôi khi cả các cơ quan nội tạng.
Kindler EB là loại EB kế thừa hiếm nhất. Phồng rộp có thể xảy ra ở tất cả các lớp da hoặc các cơ quan nội tạng nhưng có xu hướng ảnh hưởng đến các chi.
Về kindler EB (KEB)
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, đột biến gen gây ra EB có thể ở một hoặc cả hai gen trong một cặp. Tuy nhiên, Kindler EB được di truyền lặn có nghĩa là cả hai gen trong một cặp - một từ mỗi cha mẹ - đều bị ảnh hưởng.
EB lặn thường nghiêm trọng hơn các loại trội và có thể gây sốc hoàn toàn vì cha mẹ có thể là người mang gen mà không biểu hiện triệu chứng. Khả năng trẻ thừa hưởng EB Kindler là 25%.
Tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa bệnh EB trội và EB lặn.
Bệnh Kindler EB (trước đây gọi là Hội chứng Kindler) rất hiếm gặp, và mặc dù có thể nghiêm trọng, nhưng thường người bệnh vẫn có thể sống thọ như bình thường. Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau để giúp giảm bớt các triệu chứng:
- Mụn nước có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể bao gồm các cơ quan nội tạng nhưng có xu hướng nặng nhất ở tay, chân và các lớp lót ẩm như mắt, ruột, thực quản, miệng, đường tiết niệu và bộ phận sinh dục.
- Thường có độ nhạy cao với ánh sáng chói, nghĩa là da có thể dễ bị bỏng dưới ánh nắng mặt trời.
- Sự đổi màu của da và chứng tăng sừng (dày lên da) có thể xảy ra ở bàn chân và lòng bàn tay.
- Viêm nướu (bệnh nướu răng) là tình trạng phổ biến và phồng rộp trong miệng có thể khiến việc ăn uống trở nên khó chịu.
- Viêm ruột cũng phổ biến, có thể ảnh hưởng đến tiêu hóa.
- Có nguy cơ gia tăng ung thư da không phải khối u ác tính.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh EB, và công việc của chúng tôi tại DEBRA hướng đến mục tiêu thay đổi điều này. Tuy nhiên, hiện có các phương pháp điều trị giúp kiểm soát cơn đau và ngứa . Chúng tôi tài trợ các dự án nghiên cứu nhằm tìm ra các phương pháp điều trị bổ sung cũng như phương pháp chữa khỏi, và Nhóm Hỗ trợ Cộng đồng EB của chúng tôi cam kết giúp đỡ bệnh nhân và gia đình đối phó với những thách thức mà bệnh EB mang lại.
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh Kindler EB, bạn có thể liên hệ với Nhóm Hỗ trợ Cộng đồng của chúng tôi để được hỗ trợ thêm. Nhóm của chúng tôi hướng đến việc hỗ trợ toàn bộ cộng đồng EB bất kể loại hoặc mức độ nghiêm trọng, chúng tôi có nhiều lựa chọn hỗ trợ thiết thực, về mặt tinh thần và tài chính.
“DEBRA không chỉ hỗ trợ chúng tôi trong quá trình điều trị EB mà còn dành thời gian hỗ trợ những người chăm sóc chứng kiến cuộc chiến hàng ngày của EB và cũng bị ảnh hưởng bởi EB.”
thành viên DEBRA
Nếu bạn có KEB, bạn có thể sử dụng thẻ "Tôi có KEB" của chúng tôi. Thẻ này giúp bạn dễ dàng chia sẻ thông tin quan trọng về loại EB của mình với mọi người, chẳng hạn như các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn đang tham dự một cuộc hẹn.
Bạn có thể tải xuống phiên bản kỹ thuật số của tấm thiệp tại đây và lưu dưới dạng hình ảnh trên điện thoại của mình.
Nếu bạn muốn có phiên bản thẻ hành lý, vui lòng liên hệ với bộ phận Hội viên của chúng tôi để yêu cầu.