Ly thượng bì bọng nước đơn giản (EBS)
EB simplex (EBS) là một trong bốn loại chính của bệnh ly biểu bì bóng nước (EB), một tình trạng da di truyền gây đau đớn khiến da bị rách hoặc phồng rộp khi chạm nhẹ. Bốn loại EB chính là do đột biến gen, dẫn đến các protein bị lỗi hoặc bị thiếu ở các lớp khác nhau của da và đôi khi là các cơ quan nội tạng.
EBS là dạng EB phổ biến nhất và thường ít nghiêm trọng hơn, trong đó protein bị thiếu, thường giúp liên kết da lại với nhau, xảy ra ở lớp trên cùng của da – lớp biểu bì. Khoảng 70% số người mắc EB mắc EBS.
Xin vui lòng đọc của chúng tôi Báo cáo tác động của EBS để tìm hiểu về những cách khác nhau mà chúng tôi hỗ trợ các thành viên của EBS.
“Với tôi, bệnh EB Simplex chủ yếu ảnh hưởng đến tay và chân, vì vậy da dễ bị nứt ra và phồng rộp. Đôi khi tôi phải dùng xe lăn vì tôi không thể đi tất, đứng lên hoặc làm bất cứ việc gì.”
Cây thạch thảo
Sống chung với EB simplex (EBS)
Giới thiệu về EB simplex
Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, đột biến gen gây ra bệnh EB có thể ở một hoặc cả hai gen trong một cặp. Tuy nhiên, EBS thường được di truyền trội, nghĩa là chỉ một gen trong cặp bị ảnh hưởng.
Các loại EB trội thường ít nghiêm trọng hơn các loại EB lặn, do đó EBS thường ít nghiêm trọng hơn các loại khác, mặc dù có một số dạng EBS lặn hiếm gặp.
Tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa EB trội và lặn.
DEBRA International, cơ quan trung ương của mạng lưới các tổ chức từ thiện EB trên toàn thế giới cung cấp danh sách tất cả các loại phụ hiếm ở đây.
Các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo từng người bị ảnh hưởng nhưng vết phồng rộp thường chỉ giới hạn ở bàn tay và bàn chân và các vết phồng rộp có thể lành mà không để lại sẹo, điều này không xảy ra đối với các loại EB khác, nhưng tình trạng tăng sắc tố (da sẫm màu) có thể xảy ra tại chỗ. của vết phồng rộp.
Phồng rộp và ngứa liên quan có thể trở nên tồi tệ hơn do nhiệt độ, độ ẩm và đổ mồ hôi. Chứng tăng sừng (da dày lên) có thể xảy ra và ảnh hưởng đến khả năng vận động, chứng loạn dưỡng móng (biến dạng và đổi màu) và milia (những vết sưng nhỏ màu trắng) cũng thường gặp ở EBS.
Các nhà nghiên cứu đã xác định 4 loại phụ của EB simplex:
- EBS được bản địa hóa (trước đây gọi là loại Weber-Cockayne) được đặc trưng bởi tình trạng phồng rộp da xảy ra bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành và thường giới hạn ở tay và chân. Về sau, da ở lòng bàn tay và bàn chân có thể dày lên và cứng lại (tăng sừng hóa)
- Trung cấp EBS (trước đây được gọi là loại Trung cấp tổng quát EBS hoặc loại Koebner) có liên quan đến tình trạng phồng rộp lan rộng có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc khi còn nhỏ. Vết phồng rộp có xu hướng nghiêm trọng hơn EBS cục bộ nhưng ít hơn EBS nghiêm trọng.
- EBS nghiêm trọng (trước đây gọi là EBS Generalized Serious hoặc Dowling-Meara EBS) là loại EB Simplex nghiêm trọng nhất, nơi vết phồng rộp lan rộng có thể xảy ra ở bất cứ đâu trên cơ thể, kể cả bên trong miệng. Mụn nước có xu hướng xuất hiện từ khi sinh ra và có thể cải thiện theo tuổi tác nhưng những người lớn tuổi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng tăng sừng. Mức độ nghiêm trọng và mức độ phồng rộp rất khác nhau và trong những trường hợp rất nghiêm trọng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
- EBS có đốm sắc tố là loại thứ tư của EB Simplex, nơi da mỏng manh xuất hiện khi mới sinh và theo thời gian, sắc tố nâu xen kẽ với các đốm phát triển trên cơ thể. Sắc tố có thể giảm và biến mất khi trưởng thành.
Hiện tại không có cách chữa trị EB, công việc của chúng tôi tại DEBRA nhằm mục đích thay đổi điều này. Tuy nhiên, có phương pháp điều trị có sẵn giúp ích gì cho việc quản lý đau và ngứa. Chúng tôi tài trợ dự án nghiên cứu nhằm tìm kiếm các phương pháp điều trị bổ sung cũng như cách chữa trị, và chúng tôi EB Nhóm hỗ trợ cộng đồng cam kết giúp đỡ bệnh nhân và gia đình giải quyết những thách thức mà EB mang lại.
Nếu bạn nghi ngờ bạn hoặc một thành viên trong gia đình mắc EBS, bạn có thể yêu cầu bác sĩ của bạn giới thiệu đến một cơ sở y tế. chuyên gia và một khi bạn đã có chẩn đoán, bạn có thể liên hệ với EB của chúng tôi Nhóm hỗ trợ cộng đồng để được hỗ trợ thêm. Nhóm của chúng tôi mong muốn hỗ trợ toàn bộ cộng đồng EB bất kể loại hình hay mức độ nghiêm trọng nào, chúng tôi có nhiều lựa chọn hỗ trợ thiết thực, tinh thần và tài chính. Hãy liên hệ để tìm hiểu thêm về cách chúng tôi có thể giúp đỡ những người mắc bệnh EB, gia đình và người chăm sóc họ.
“Khi tôi sinh ra, DEBRA không tồn tại và tôi không được chẩn đoán mắc EB cho đến giữa tuổi đôi mươi. Khi DEBRA ra đời, sự hỗ trợ của họ đã tạo nên sự khác biệt lớn. Họ là người đóng vai trò chủ chốt trong việc giúp tôi đạt được sự độc lập và hiểu biết sâu sắc hơn về tình trạng này. Hỗ trợ cộng đồng DEBRA EB dịch vụ này bao gồm nhiều vấn đề mà nó không thể giải quyết được cách đây hơn 40 năm, từ hỗ trợ đơn xin nhà ở đến cung cấp hỗ trợ sức khỏe tâm thần.”
Jo, ủy viên DEBRA của EBS
Nếu bạn mắc EBS, bạn có thể sử dụng thẻ "Tôi mắc EBS" của chúng tôi. Thẻ này giúp bạn dễ dàng chia sẻ thông tin quan trọng về loại EB của mình với mọi người, chẳng hạn như các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn đang tham dự một cuộc hẹn.
Có một phiên bản kỹ thuật số của thẻ mà bạn có thể tải về tại đây và lưu dưới dạng hình ảnh trên điện thoại của bạn.
Nếu bạn muốn có phiên bản thẻ hành lý, vui lòng liên hệ với nhóm Thành viên của chúng tôi để yêu cầu một.