Những thách thức trong việc nghiên cứu các tình trạng hiếm gặp
Bệnh ly thượng bì bóng nước (EB) được phân loại là một tình trạng hoặc bệnh lý hiếm gặp; điều này có nghĩa là tỷ lệ mắc bệnh này chỉ dưới 1/2000 (0.05%). Điều này cũng có nghĩa là số lượng các nhà nghiên cứu chuyên sâu về EB ít hơn đáng kể so với ung thư hoặc bệnh tim chẳng hạn. Điều này cũng có nghĩa là việc đầu tư vào một phương pháp điều trị EB mới, vốn chỉ có thể mang lại lợi ích cho một số ít người, sẽ khó được các công ty dược phẩm chấp nhận về mặt thương mại.
Vì những lý do này, những người mắc các bệnh hiếm gặp như EB có thể được hưởng lợi rất nhiều từ tái sử dụng phương pháp điều trị hiện có.
Ví dụ, vắc-xin và phương pháp điều trị COVID-19 đã mang lại lợi nhuận khổng lồ vì có rất nhiều triệu người đã sử dụng chúng. Để tạo ra một phương pháp điều trị mới, cần phải đầu tư rất nhiều tiền ngay từ đầu và các công ty dược phẩm có kế hoạch thu hồi số tiền đó từ nhiều người sử dụng phương pháp điều trị đó.
Chiến lược nghiên cứu của chúng tôi coi tình trạng EB là một tình trạng hiếm gặp. Hiểu được nguyên nhân gây ra EB và tái sử dụng các phương pháp điều trị đã được những người mắc các tình trạng tương tự khác sử dụng một cách an toàn là một phần quan trọng trong chiến lược của chúng tôi.
EB là một trong hơn 6000 tình trạng hiếm gặp khác nhau ảnh hưởng đến hơn 1 trong 20 người (5%) ở Vương quốc Anh. Các tình trạng riêng lẻ rất hiếm, nhưng DEBRA UK là thành viên của tổ chức Liên minh di truyền mang những người có hoàn cảnh khó khăn lại với nhau thông qua Bệnh hiếm ở Anh dự án để khuếch đại tiếng nói cá nhân của họ.
DEBRA UK là Đối tác từ thiện của Tạp chí Cách mạng Hiếm nhằm mục đích mang lại sự thay đổi mạnh mẽ và sâu rộng về điều kiện và thái độ đối với cộng đồng bệnh hiếm.
Khung bệnh hiếm gặp của Vương quốc Anh đặt ra tầm nhìn chung nhằm cải thiện cuộc sống của những người mắc các bệnh hiếm gặp trên khắp Vương quốc Anh. Trong năm 2022, mỗi quốc gia trong số 4 quốc gia của Vương quốc Anh đã công bố một kế hoạch hành động, nêu chi tiết cách giải quyết những ưu tiên này:
- Kế hoạch hành động về bệnh hiếm gặp của Anh
- Kế hoạch hành động về bệnh hiếm gặp ở Bắc Ireland
- Kế hoạch hành động về bệnh hiếm của Scotland
- Kế hoạch hành động về bệnh hiếm gặp của xứ Wales 2022-2026
Tại Vương quốc Anh, hơn 3.5 triệu người bị ảnh hưởng bởi các tình trạng được xác định là hiếm gặp và những tình trạng này có thể vừa hạn chế tính mạng vừa đe dọa tính mạng. Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và trẻ em cùng gia đình có thể phải đối mặt với việc chăm sóc phức tạp suốt đời với những tác động to lớn đến giáo dục, sự ổn định tài chính, khả năng vận động và sức khỏe tâm thần. Khung bệnh hiếm gặp của Vương quốc Anh nêu rõ tầm quan trọng của việc cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể và nêu bật bốn ưu tiên cần được giải quyết bằng các kế hoạch hành động:
- Đảm bảo bệnh nhân được chẩn đoán đúng nhanh hơn
- Nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe
- Phối hợp chăm sóc tốt hơn
- Cải thiện khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc, điều trị và thuốc chuyên khoa
Khung bệnh hiếm của Vương quốc Anh được hỗ trợ bởi một Khảo sát trong số hơn 6000 người mắc các bệnh hiếm gặp đã chia sẻ kinh nghiệm của họ vào năm 2021.
Nguồn hình ảnh: Đột biến hoa tulip lai Darwin, của LepoRello. Được cấp phép theo giấy phép Creative Commons Ghi công-Chia sẻ tương tự 3.0 Chưa chuyển đổi.